La Fondation Jérôme Lejeune développe et soutient de nombreux programmes de recherche étudiant la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique.
La recherche thérapeutique concernant la trisomie 21 vise à améliorer, voire normaliser par un traitement, les fonctions intellectuelles et cognitives des patients.
La recherche fondamentale et clinique apporte quant à elle des informations scientifiques et médicales permettant de mieux comprendre les déficiences intellectuelles d’origine génétique. Elle permet également d’étudier d’autres pathologies plus souvent fréquentes chez les porteurs de déficience intellectuelles d’origine génétique, telles que la maladie d’Alzheimer, l’autisme ou certains cancers. Chercher à prévenir ces pathologies chez les patients porteurs d’une déficience intellectuelle d’origine génétique aidera à prévenir ces pathologies dans la population générale. La recherche dans le domaine des pathologies dites « croisées » se fait donc au bénéfice de tous.