La délétion 5p, autrement appelée “maladie du cri du chat”, est une anomalie génétique qui résulte de la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Il peut s’agir soit d’un accident génétique non héréditaire soit de la conséquence d’un remaniement chromosomique présent chez l’un des parents.

Cette maladie a été découverte par le Professeur Jérôme Lejeune en 1963, et nommée ainsi car le cri des nouveaux nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, lié à une particularité du larynx.

Il s’agit d’une maladie rare, touchant un nouveau-né sur 50 000 environ. Cette anomalie chromosomique entraîne souvent mais pas toujours, outre le ton aigüe de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, un retard mental souvent sévère, un retard souvent important de langage, et assez souvent des troubles du comportement.

Les jeunes enfants peuvent présenter un comportement hyperactif, qui se stabilise avec l’âge. Sur le plan médical, les complications les plus fréquentes sont d’ordre digestif (reflux gastro-œsophagien) et orthopédique (scoliose sévère).

Il n’existe pas de traitement à proprement parler. Les complications associées peuvent être prises en charge. La prise en charge éducative et rééducative (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie) peut également améliorer sensiblement le pronostic.

Ces dernières années, des progrès considérables ont été réalisés au niveau de l’intégration sociale des patients.